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美国欲引领精确医学新时代

发布时间:2020-07-13 12:29:35 阅读: 来源:计算器厂家

近日,美国总统奥巴马推出的一项“精确医学计划”引发了广泛关注。这项纲领性医学研究倡议旨在改变传统的对“症”下药的做法,直接对“因”下药,从而大幅提高治疗的针对性和有效性。奥巴马认为,这一计划会“引领一个医学新时代”,为此他提议美国在2016财年向该计划投入2.15亿美元资金。

为新的医学突破创造机遇

“精确医学”概念由美国国家科学院下属的全国研究委员会于2011年首次提出。当时该委员会提出的除了百万人基因组测序计划,还有糖尿病代谢组计划,旨在研究糖尿病患血液中的氨基酸变化及糖尿病发病机理。

今年1月20日,奥巴马在发表国情咨文演讲时正式宣布将启动“精确医学计划”,并提出总体目标:“我希望这个消灭小儿麻痹与绘制人类基因图谱的国家,能够引领一个医学新时代。”为宣传“精确医学”,奥巴马又于1月30日在白宫举行了一场推广活动,除了邀请医药企业、研究机构的代表和专家参加外,还有从“精确医学”中受益的患者现身说法。

那么,什么是“精确医学”?奥巴马的解释是“每次都给恰当的人在恰当的时间使用恰当的疗法”,把按基因匹配癌症疗法变得像输血匹配血型那样标准化,把找出恰当的用药剂量变得像测量体温那样简单。

奥巴马说,“精确医学”将为“新的医学突破创造前所未有的机遇”,为新一代拯救生命的医学发现铺平道路。这会“使美国更接近于治愈癌症和糖尿病这样的疾病,并有望让我们所有人获得自己及家人更健康所需的个性化信息”。

白宫科学和技术政策办公室科学副主任乔·汉德尔斯曼在一个电话记者会上说,“精确医学”是“游戏规则的改变者”,它有望“使美国乃至最终全世界对健康的认识发生彻底改变”。

根据白宫为此发表的一份背景声明,现有大多数药物都是为“一般病人”设计的,用药都是“一刀切”,其结果是,对有些患者有效而对另一些无效。而“精确医学”将帮助医生更好地了解病人病情的复杂成因,从而更准确地找出最有效的用药方案。

百万人基因组测序计划打基础

“精确医学计划”有短期和长期两个目标。短期目标是开发出更多更好的癌症预防和治疗方案,而长期目标是把“精确医学”应用于一切健康问题和疾病。

在白宫2月初向国会提交的2016财政年度预算报告中,奥巴马提出2.15亿美元的资金要求用于“精确医学计划”。他表示,共和党和民主党两党均已表态支持他的“精确医学计划”。

按照奥巴马的计划,美国国家卫生研究院将获得1.3亿美元建立一个生物样本库,收集超过100万人的医疗记录、基因信息和生活方式等数据,旨在研究疾病的源头和机理以及预防和治疗方案,从而为“精确医学”奠定“坚实、广泛的基础”。

建这个生物样本库的一个难点是采集基因信息。虽然过去几年个人基因组测序价格大幅下降,但成本依然在1000美元左右,百万人意味着费用达到约10亿美元,远远超过目前的预算。因此,奥巴马政府计划整合一些现有临床研究的数据,比如美国退伍军人事务部2011年启动的“百万老兵项目”,该项目旨在为退伍军人开发个性化药物。

此外,7000万美元将用于研究癌症的基因基础;1000万美元将用于制定相关监管规则;500万美元将用于研究如何保护患者隐私和数据安全。

比“个性化医学”更“精确”

某种程度上,“精确医学”与过去十几年人们热议的“个性化医学”有共通之处,但两者并非完全相同。从目前来看,“精确医学”的说法比“个性化医学”更“精确”。

英国学术期刊《自然·医学》杂志2013年发表的一篇文章说,“个性化” 的含义是为一个患者设计一种疗法,而根据现在的医学水平,这并不具有操作性,因而“个性化医学”这一说法是“有误导性的”。而“精确医学”根据分子水平的信息,对特定疾病如肺癌的某一特定类型采用统一的药物,这种“精确”度是短时间内有望实现的,因此一些医学专家大力主张以“精确医学”替代“个性化医学”。简单而言,“个性化医学”针对的是每一名患者,而“精确医学”针对的是某一类患者。

比如A患者患了B病,传统治疗是根据病人症状和体征使用C药,即所谓对症下药。“个性化医学”研究B病的每一个诱因,然后据此实施“量体裁衣”式的个性化治疗。可惜的是,绝大多数疾病在分子水平的复杂程度上超过人们的想象,要彻底弄明白是一个漫长的过程。退而求其次,按照特定基因突变把B疾病分为B1、B2、B3……然后据此对“因”用药,就是现在有望做到的“精确医学”。

除了治疗疾病以外,发展“精确医学”的另一个可能的结果是构建基于分子生物学的新的人类疾病分类体系。传统上按症状描述定义疾病,如发热、头晕等,而现在则从分子水平如某一类基因突变来认识和治疗疾病,这将可以从根本上避免医学研究和医疗实践的脱节。

“精确医学”潜力已初步显现

著名医学期刊《新英格兰医学杂志》最近刊登了美国国家卫生研究院院长弗朗西斯·柯林斯介绍“精确医学”的一篇文章。按照柯林斯的说法,“精确医学”概念其实并不新鲜,100多年来按照血型输血就是出于同样理念,只不过广泛应用这一概念直到最近才成为可能。

柯林斯说,“精确医学”雏形初成,主要得益于三方面的因素:一是人类基因组测序能力的快速发展,个人基因组测序的价格已从10多年前的30亿美元降至约1000美元;二是生物医学分析技术水平提高,包括蛋白质组学、代谢组学、基因组学以及新兴的移动健康技术等;三是可分析大型数据集的计算工具的出现。

“精确医学”的理念已经带来一些初步成果。白宫提供的背景资料列举了几个例子:比如一种叫Ivacaftor的药物专门用于治疗某种特定基因突变的囊性纤维化患者;越来越多的乳腺癌、肺癌、肠癌、黑色素瘤和白血病患者接受分子诊断测试,以助医生确定最佳的治疗方案。但白宫这份背景资料也指出,总体而言,“‘精确医学’改善治疗、加速新疗法研发的潜力才刚刚开始被开发”。

不过,也有一些专家对“精确医学”的前景持谨慎态度。刚从哈佛大学布罗德研究所跳槽至弗特克斯生物制药公司的知名遗传学家戴维·阿特休勒对美国媒体说,现在才踏出第一步,再多的基因组数据也不会直接导致一种新药的诞生。他认为,百万人基因组测序计划也许会找到潜在的新药物靶点,但把这样的发现成功转化成药物还需要10年到15年的时间。(林小春)

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